TỰ KỶ LÀM TRẺ SUY THOÁI NHƯ THẾ NÀO?

Vì sao não bộ ở người tự kỷ phát triển khác thường ?
Ngày 14 tháng 4 năm 2011 - Bệnh viện Nhi Boston (Hoa kỳ)

Hội chứng Rett, một dạng rối loạn phát triển thần kinh trên phổ tự kỷ, được chú ý đến và đáng lo ngại do trong giai đoạn đầu đời của trẻ, sơ sinh ,mọi phát triển tương đối bình thường, nhưng cuộc sống tiếp theo sau đó trẻ bị tổn thất và mất dần các kỹ năng nhận thức, xã hội và lời nói vào khoảng 12 đến 18 tháng tuổi.

Triệu chứng đó ngày càng được coi là một rối loạn của các khớp thần kinh (disorder of synapses) , các kết nối giữa các tế bào thần kinh để cùng hợp thành thành các mạch não.

Khớp thần kinh (Neural Synapse).

Những điều chưa sáng tỏ là:  lý do nào làm cho trẻ em lúc bắt đầu phát triển bình thường chuyển hướng phát triển dần dần trở thành mất bình thường.

Nghiên cứu mới từ Bệnh viện Nhi Boston(Mỹ) được công bố trên số ra ngày 14 Tháng Tư, “ Issue of Neuron”, giúp làm sáng tỏ những gì đang xảy ra.

Các nhà nghiên cứu, dẫn đầu bởi tiến sỹ Chinfei Chen, MD, PhD, trong Children's F.M. Kirby Neurobiology Center( Trung tâm sinh học thần kinh trẻ em Kirby), nghiên cứu phát triển khớp thần kinh ở những con chuột có đột biến gen_ Mecp2, cùng một gen liên quan đến hội chứng Rett con người.

>>Bài viết liên quan: HIỂU "TỰ KỶ" NHƯ THẾ NÀO?

Họ tìm thấy bằng chứng rõ ràng rằng sự mất mát  chức năng của Mecp2 ngăn chặn các mạch và khớp thần kinh tinh chỉnh và tăng trưởng để đáp ứng lại các tín hiệu từ môi trường –não bộ cần tiếp thu tối ưu các tín hiệu từ cuộc sống trong thời kỳ sơ sinh của trẻ.

Chen tin rằng những phát hiện của mình có thể không chỉ có ý nghĩa đối với hội chứng Rett, mà còn có ý nghĩa đối với các rối loạn khác ở phổ tự kỷ.

"Dấu hiệu tự kỷ -ASD biểu hiện sớm từ 1 đến 2 tuổi, trong thời gian, khi mà trẻ em cần được tiếp xúc nhiều hơn với thế giới bên ngoài," theo Chen. "Bộ não của một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có vẻ bình thường, nhưng có sự khác biệt tinh tế trong các khớp kết nối thần kinh đã làm cho khác đi cách họ tiếp nhận và xử lý những gì trải qua. Nếu bạn có thể chẩn đoán đúng,sớm, kịp thời, có thể có cách để thay đổi quá trình của bệnh bằng cách thay đổi cách trải nghiệm, chẳng hạn như thông qua tập trung điều trị tích cực chotừng cá nhân một/đối một(one-to-one) . "

Chen và các đồng nghiệp chú ý vào một mạch tiếp hợp trong hệ thống thị giác của não, tương đối dễ dàng để nghiên cứu, được gọi là các khớp thần kinh retinogeniculate. Nó kết nối các tế bào tiếp nhận đầu vào từ mắt đến *(hình)the lateral geniculate nucleus(LGN)  hạch nhân khuỷu, một trạm chuyển tiếp quan trọng trong đồi của não(brain's thalamus). Thông tin ảnh thu thập từ thế giới bên ngoài, theo một "chu trình chọn lọc," rất quan trọng cho sự phát triển bình thường của não.

Nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm chức năng của mạch thần kinh bằng cách kích thích các đường quang và đo lường phản ứng điện trong các đồi não (thalamus) để xem cách các tế bào thần kinh đã được kết nối, và các kết nối ở mạch được diễn ra thế nào.

Ở những con chuột -đột biến gen Mecp2, các bản ghi chỉ ra rằng mạch thị giác hình thành bình thường lúc đầu, và rồi  trong tuần lễ thứ nhì của cuộc sống, các kết nối yếu hơn đã được lược bỏ và những nối khác được tăng cường, cũng như chúng được tạo ra.

Nhưng sau 21ngày sinh sống - sau khi những con chuột mở mắt và lúc mạch trực tiếp nhận hình ảnh được tiếp tục cắt tỉa và tăng cường dựa trên trải nghiệm trực quan - nó đã trở nên bất thường.

Số lượng của đầu vào và các kết nối thực sự tăng lên, trong khi đó sức mạnh của các khớp thần kinh lại suy giảm.

Mô hình này tương tự như khi con chuột bình thường được giữ trong bóng tối sau 21ngày, làm mất sự kích thích thị giác. Chen nói, cùng với các phát hiện cho thấy Mecp2 là cực kỳ quan trọng đối với khả năng của chúng ta dùng để tinh chỉnh các mạch tiếp hợp dựa trên kinh nghiệm giác quan. Nếu không có Mecp2, mạch bị lỗi với kết hợp các trải nghiệm này.

Chen giải thích, "Trong bước cuối cùng của quá trình phát triển, bạn cần nhập vào giác quan để khóa lại và ổn định các kết nối,". "Nhưng các mạch không nhận được tín hiệu đúng để ổn định, và tiếp tục tìm kiếm  xung quanh cho các kết nối đúng."

Ở bệnh nhân hội chứng Rett, việc thu hẹp mức gen-Mecp2 đặc biệt nổi bật ở đồi não, nơi mà các quy trình và chuyển tiếp thông tin giác quan đến vỏ não, nơi đó trú ngụ của tư tưởng, trí nhớ và ngôn ngữ . "Rất thuyết phục là, chúng tôi thấy những bất thường các khớp thần kinh trong đồi não (thalamus), giống như một nhà điều hành tổng đài cho não bộ," ông Chen. "Một sự gián đoạn nhỏ trong các đồi não có thể tỏa ra các khu vực lớn của vỏ não."

Các nhà nghiên cứu nói, hội chứng Rett phù hợp với kiểu các rối loạn khác của chuột liên quan đến bệnh tự kỷ như hội chứng Fragile X (X-mong manh) và Angelman, cũng cho thấy những bất thường trong quá trình trải nghiệm phụ thuộc vào sự phát triển của các mạch kết nối.

"Có thể có vấn đề với thông tin thu nhận vào," Chen nói. "Những gì tiếp nhận được coi là khác nhau, do đó khi đáp ứng trở lại cũng khác nhau."

Chen và các đồng nghiệp đang điều tra, có chăng, việc kích hoạt lại gen-Mecp2 vào thời điểm khác nhau có thể cải thiện cấu trúc của các mạch trực quan.

Joao Noutel là tác giả đầu tiên của đề tài này. Nghiên cứu  đã được hỗ trợ bởi Viện Y tế quốc gia và Quỹ khoa học và công nghệ Funda, Bồ Đào Nha.

Bệnh viện Nhi Boston là nơi có cơ sở nghiên cứu lớn nhất thế giới có một trung tâm y tế nhi khoa;  nơi đó, những khám phá của nó đã mang lợi ích cho cả trẻ em và người lớn kể từ năm 1869. Hơn 1.100 nhà khoa học, bao gồm chín thành viên của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, 12 thành viên của Viện Y khoa và 13 thành viên của Viện Y khoa Howard Hughes quy tụ các cộng đồng nghiên cứu trẻ em. Được thành lập như là một bệnh viện 20 giường cho trẻ em, Bệnh viện Nhi Boston hôm nay là một trung tâm toàn diện 392 giường dùng cho chăm sóc sức khỏe trẻ em và vị thành niên. Bệnh viện cũng là nơi liên kết giảng dạy khoa nhi hàng đầu của Trường Y Harvard.

NgọcUyên (Utas-AUSTRALIA) đọc, giới thiệu và dịch từ nguồn: "Why does brain development diverge from normal in autism spectrum disorders?"
http://www.sciencenewsline.com/biology/2011041413000057.html